Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Phalaenopsis© Aradlicencja: GNU FDL

Storczyki pamiętają czasy dinozaurów

30 sierpnia 2007, 09:19

Paleobotanicy twierdzą, że zanim wymarły, dinozaury mogły nacieszyć oczy widokiem storczyków. Do takich wniosków doszli dzięki owadowi zatopionemu w kawałku bursztynu. Na grzbiecie pozbawionej żądła Proplebeia dominicana ujrzeli bowiem całkiem sporo pyłku. Oznacza to, że rośliny okrytozalążkowe pojawiły się na Ziemi ok. 76-84 mln lat temu, czyli sporo wcześniej niż do tej pory sądzono.


Mszyca niczym pomidor

30 kwietnia 2010, 15:53

Mszyce grochowe (Acyrthosiphon pisum), zwane też grochowiankami, są jedynymi zwierzętami na świecie, które samodzielnie wytwarzają karotenoidy. Dotąd sądzono, że żółte, czerwone i pomarańczowe barwniki, będące naturalnymi przeciwutleniaczami oraz prekursorami witaminy A, wytwarzają jedynie rośliny, a zwierzęta muszą je sobie zapewnić, odpowiednio komponując dietę.


Poznaliśmy DNA najstarszego nowotworu

24 stycznia 2014, 11:06

Naukowcy zsekwencjonowali DNA najstarszego nowotworu na świecie. Przenoszony drogą płciową psi guz (CTVT – canine transmissible venereal tumor) to jeden z dwóch znanych zakaźnych nowotworów. Drugim jest nowotwór pyska atakujący diabła tasmańskiego


Wymarły pingwin, który w rzeczywistości nigdy nie istniał

16 sierpnia 2017, 12:07

Tasidyptes hunteri, wymarły pingwin, którego subfosylne szczątki znaleziono w stosie holoceńskich aborygeńskich odpadów z Hunter Island, nigdy nie istniał. Okazuje się, że de facto są to kości 3 żyjących gatunków pingwinów.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


Dlaczego dobre bakterie są dobre?

5 października 2008, 21:48

Od pewnego czasu naukowcy zastanawiali się, w jaki sposób "dobre bakterie" zabezpieczają organizm przed infekcjami. Amerykańscy badacze przybliżyli nas o krok do zrozumienia tego procesu.


Molekularny silnik w praktyce

10 marca 2011, 18:05

Powstał pierwszy molekularny silnik, którego efekty pracy można wykorzystać w praktyce. Dotychczas tego typu urządzenia były jedynie ciekawostkami, gdyż nie istniało żadne połączenie pomiędzy nimi a światem zewnętrznym.


Cesarskie cięcie wywołuje zmiany epigenetyczne

4 lipca 2014, 10:32

Z badań przeprowadzonych przez naukowców ze szwedzkiego Karolinska Institutet wynika, iż sposób porodu może pozostawiać po sobie ślady w komórkach macierzystych dziecka. To z kolei może wyjaśniać, dlaczego osoby urodzone przez cesarskie cięcie częściej zapadają na choroby autoimmunologiczne


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy